遺伝子診断で病気鑑別や発症予測ができる時代へ ―薬の効き目や副作用にも大きな個人差―

遺伝子診断は遺伝子の検査から始まる

遺伝子診断の基になるのが「遺伝子検査」です。しかしこの検査の対象には動物のウイルスや細菌も含まれています。そこで日本臨床検査標準協議会（JCCS）の提案により遺伝子関連検査が「核酸検査」「遺伝子検査」「遺伝学的検査」の三つに分けられることになりました。

最初の「核酸検査」というのは、人間に感染症を引き起こしているウイルスや細菌の遺伝子を調べて、原因微生物を素早く確かめる検査です。「核酸」とはDNAやRNAのことで、C型肝炎ウイルス、ピロリ菌など外界から体内に入ってきた微生物を、その遺伝子を手がかりにして特定するのです。エイズ、鳥インフルエンザ、サーズ（重症急性呼吸器症候群）などの確定診断にも力を発揮します。大手病院にある「遺伝子検査室」の主要な役目はこの核酸検査なのです。

二つ目は狭い意味の「遺伝子検査」で、ヒトの体細胞に含まれる遺伝子が対象となります。ガンは、血液や臓器や組織の一つの細胞で遺伝子が突然変異を起こして発生しますが、その一部の細胞の遺伝子を調べればガン細胞であるかどうかが判定できます。これらの細胞は生殖細胞ではないので子どもへの遺伝とは無関係で、白血病や肺ガンなどの検査が実施されています。

そして三つ目の「遺伝学的検査」は、両親から子どもに受け継がれる遺伝子の検査です。もしも重要な特定の遺伝子上に変異があって、それが子どもに伝わると、いわゆる遺伝病が発症します。この検査によって筋ジストロフィーなどが診断できますが、まだ治療法のない遺伝病については、検査の意義などをめぐって臨床家や患者さんの間で議論が続いています。

発病予測やオーダーメイド療法に生かす

遺伝子関連検査のうち最後に述べた「遺伝学的検査」では、個人個人の違いがはっきりと現れます。古くから遺伝病とされてきた血友病や神経線維腫症などのように、たった一つの遺伝子によって起こる「単一遺伝子病」のほか、最近は複数の遺伝子と生活環境とのからみ合いで起こる「多因子遺伝病」、例えば糖尿病、高血圧症、心筋梗塞、ガン、アルツハイマー、アレルギー、喘息、先天異常、精神障害などの診断や発病予測に利用され始めました。しかし胎児の出生前診断に使われる恐れもあるので、遺伝子診療部をもつ大学病院などは遺伝カウンセリングとセットにして先進医療技術制度の中で慎重に運用しています。

これまで薬の投与量は体重や体表面積、年齢などで決めてきましたが、日本でも患者の遺伝子を検査して投与量を決める研究が始まっています。“その人の体にぴったり合った処方”という意味で、「オーダーメイド療法」などと呼ばれる投薬法です。よく効くことを確認して最適量を投与すれば、医療費の無駄遣いも副作用の苦痛も減らせるはずで、将来の正確な投薬法として期待されています。